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金玮教授详解ATTR-CM的MDT破局之路、诊疗经验与协作网建设。
8月29日至9月1日，2025年欧洲心脏病学会年度盛会（ESC 2025）在西班牙马德里盛大召开，会议围绕转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的最新诊疗进展展开了深入探讨，为临床医生提供了最新的前沿见解与实践指导。值此学术盛宴之际，特邀金玮教授围绕ATTR-CM的分级诊疗、转诊与多学科协作等方面进行观点分享，细致拆解ATTR-CM最新诊疗路径，助力更多患者跑赢时间窗。
破局ATTR-CM诊断困境
中国专家共识推动多学科协作（MDT）与早期筛查
ATTR-CM既往被认为是一种罕见疾病，因其临床特点复杂且无特异性，缺乏规范的诊断流程且既往有赖于病理活检，疾病诊断方面存在严重的漏诊及误诊，患者预后较差[1]。但随着无创诊断模式兴起，学界对于该病的认识正逐渐转变[1]。如今，放射性心肌核素显像技术越来越多地用于早期诊断，预计该病在中国人群的确诊数量将大幅上升，与此同时，多项新型治疗药物已证实可改善疾病预后、降低事件[1]。在此背景下，增强临床意识，建立规范的ATTR-CM诊疗流程，实现早期诊断、早期治疗，能够最大限度改善预后[1]。在此背景下，国内首个聚焦ATTR、汇聚MDT视角的筛查与诊断路径中国专家共识——《ATTR多学科筛查与诊断路径中国专家共识》即将问世。共识旨在制定适用于中国临床实践、将ATTR作为一个系统性疾病进行筛查与诊断的MDT协作路径，以促进中国ATTR的早筛、早诊、早治。
金玮教授作为共识专家组成员，在分享中详细描绘了理想的ATTR-CM MDT诊断路径所涉及的分级筛查及转诊机制。在她看来，规范、理想的ATTR-CM MDT诊断路径主要涉及ATTR多学科协作管理、ATTR的分级诊疗、专病中心或专病门诊建设三个层面[2]：
ATTR多学科协作管理：由具有ATTR专业知识的核心科室（心内科或神内科）专家牵头组建多学科协作管理团队；协同开展ATTR的筛查、诊断及后续管理工作。
ATTR的分级诊疗：目标是引导上级医院和基层医院落实功能定位，充分发挥不同级别医院的协同作用；基层医院或其他无ATTR诊断能力的医院，应将怀疑ATTR的患者尽快转诊至具备ATTR诊断能力的医院。
专病中心或专病门诊建设：专病中心应提供全面、规范的多学科协作诊疗管理，建立医生培训及患者教育机制，并制订促进流程和质量持续改进的计划和措施；专病门诊需要由多学科联合组建，为ATTR疑诊或确诊患者提供规范化、个体化的诊疗服务。
提升ATTR-CM诊断精准度
解析瑞金医院MDT闭环模式与ATTR-CM诊断要点
前文已提到，ATTR-CM的误诊率较高。资料显示，该病常被误诊为高血压性心衰或肥厚型心肌病（HCM），筛查既往确诊的80岁以上HCM患者，其中25%为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTRwt-CM）， 因此有必要对该病进行规范化诊断[1]。
瑞金医院自从2016年开始，便以心衰-心肌病中心作为MDT牵头单位，结合国家医学中心和专病门诊优势，实现了“高危患者-影像筛查-基因确诊-系统管理”的闭环路径，确保ATTR-CM在最早窗口期被识别和干预。目前，瑞金医院诊疗示范中心已经建立了包括心脏内科、核医学科、血液内科、肾脏内科、神经内科等在内的MDT机制，能够开展心肌显像、心内膜心肌活检、单光子标记的核素显像技术等诸多先进诊断技术。
结合近10年ATTR-CM MDT诊疗经验，金玮教授对“如何提升ATTR-CM诊断能力”阐述了自己的观点：“临床医生应具有高度警觉性，关注患者的临床表现，排除常见病，识别ATTR-CM的高危临床情景，完善ATTR相关特异性指标检查等，结合所有线索进行‘警示征’综合评估以确立ATTR的临床怀疑[1]。在确诊、分型及评估多器官受累过程中，焦磷酸盐（PYP）核素扫描和基因检测具有重要地位[1]。例如，通过放射性核素骨显像，结合血液学检测（血清游离轻链、肌酐定血/尿免疫固定电泳）以及基因检测结果，进行综合判断[1]。”
从“单点示范”到“全域覆盖”
心肌病协作网（CCN）推动ATTR-CM早诊早治与同质化管理
瑞金医院通过MDT机制构建的诊疗闭环，为ATTR-CM的规范化诊断与干预提供了优质的“单点示范”。然而，想要让这种高效诊疗模式突破地域限制、惠及更广泛基层患者，还需更系统的资源整合与网络支撑——而CCN的搭建，正是实现这一目标的重要抓手。在此次分享中，金玮教授也进一步聚焦CCN的三级架构（协作单位-区域-核心），详细解析了不同层级单位在ATTR-CM诊疗链条中各自承担的职能，为协作网的落地运行与效能发挥提供了清晰路径。具体来说：
协作单位（基层）的职能包括：
初筛高危患者：快速锁定“心衰＋心肌肥厚、”等可疑病例。
数据上报：将筛查信息即时上传至区域与核心单位数据库，完成病例登记。
申请协助诊断：对疑似病例发起远程MDT或专家会诊请求趣炒股。
上转患者：通过绿色通道将确诊或疑难患者安全转至区域/核心单位，确保早诊早治。
区域单位（地市级）的职能包括：
规范化诊疗：按国家级COE路径，完成影像、基因及多学科会诊，确保诊断与治疗标准一致。
区域帮扶指导：向基层医院提供远程MDT、疑难病例讨论和技术培训，提升整体识别率。
数据上报：实时将病例资料上传至核心单位数据库，支持质量监控与持续改进。
科研共享：牵头或参与多中心研究，共享区域真实世界数据，加速证据产出。
应用AI辅助工具：率先落地并反馈AI影像-基因诊断系统，优化算法并推广至基层。
核心单位（国家级）的职能包括：
制定COE标准：输出全国统一的ATTR-CM诊疗路径与质控指标。
设计数据库和字段：构建国家级病例库，定义核心字段，确保数据同质可比。
制作标准课程：开发医师、影像、护理等模块化培训包。
开展培训＋多学科会诊：线上线下示范MDT，培训区域与基层团队。
开发AI辅助工具：集成影像-基因-临床算法，持续迭代并下放给区域单位。
总之，作为串联不同层级医疗资源的关键平台，CCN打破了顶级医院、地市级医院与基层机构间的技术壁垒和数据孤岛，将分散的诊疗能力、患者信息与临床需求深度整合，转化为覆盖“筛查-诊断-治疗-随访”全流程的高效、同质且可追溯的诊疗绿色通道，让规范诊疗不再局限于少数核心医院。
结语
从ESC 2025大会聚焦的ATTR-CM诊疗前沿，到国内专家共识的落地、瑞金医院MDT闭环的实践，再到CCN构建的全域诊疗网络，我国ATTR-CM诊疗正逐步走出“漏诊误诊”的困境，迈向“早筛早诊、同质规范”的新阶段。这一进程中，以核素扫描为代表的无创诊断技术扮演了关键角色。其不仅为早期识别高危患者提供了精准工具，更成为串联起基层初筛、区域诊疗与核心质控的重要纽带。
未来，随着CCN三级架构的进一步落地，核素扫描等技术的普及，更多ATTR-CM患者将有望在疾病早期被识别、在规范诊疗中获益。而这一系列探索与实践，也将为我国心血管疾病的诊疗模式创新提供重要参考，推动更多“沉默杀手”被更早发现、更有效管理，最终守护广大患者的心血管健康。
小调研
专家简介
金玮教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院，心脏内科，主任医师，博士研究生导师
中华医学会第十二届心血管病分会，心肌病学组，副组长
中国医师协会心血管内科医师分会第六届委员会，心力衰竭学组，副组长
上海市医学会第十二届心血管病委员会，心衰学组，组长
上海市医学会第二届慢病管理专科分会，副主任委员
首批中国心衰中心示范基地，瑞金医院负责人
首批中国罕见病联盟ATTR心肌病诊疗中心，瑞金医院负责人
以心力衰竭/心肌病诊疗为学术特色，先后主持国家自然科学基金7项
上海市科技创新行动计划优秀学术带头人，上海市卫生系统优秀学科带头人
上海医务工匠，获上海市卫生系统“银蛇奖”
参考文献：
[1]何山,田庄,任超,等. 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的规范化诊断[J]. 中国实用内科杂志,2020,40(12):978-980,989.
[2]国内首个！ATTR 多学科共识，7 大亮点一文掌握 https://www.sohu.com/a/903831775_121118853
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